|
¿Que es ataxia?
¿Qué es lo que causa la
ataxia?
¿Qué es la ataxia de
Friedreich?
¿Cómo se trasmite?
Características de
la ataxia de Friedreich
Evolución
Síntomas
Tratamiento Médico
Rehabilitación |
|
1 |
1- ¿Que es ataxia? |
|
La ataxia es un síntoma, no es una
enfermedad específica o un diagnóstico.
Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de
coordinación. La ataxia puede afectar a
los dedos y manos, a los brazos y
piernas, al cuerpo, al habla, o a los
movimientos oculares. Esta pérdida de
coordinación puede ser causada por
varios y diversos condicionantes médicos
y neurológicos: por esta razón, es
importante que una persona con ataxia
busque atención médica para determinar
la causa subyacente del síntoma y
conseguir el tratamiento apropiado. (National
Ataxia Fundation) |
|
|
2 |
2- ¿Qué es lo que causa la ataxia? |
|
A menudo, la ataxia es causada por la
pérdida de función en la parte del
cerebro que sirve como "centro de
coordinación", que es el cerebelo. El
cerebelo se localiza en la parte de
atrás y la parte más baja de la cabeza.
La parte central del cerebelo está
involucrada en coordinar los complejos
movimientos de andar o caminar. Otras
partes del cerebelo ayudan a coordinar
los movimientos de los ojos, el hablar y
el tragar. |
La ataxia también puede ser causada por
trastorno de las vías principales dentro
y fuera del cerebelo. La información
entra en el cerebelo desde el cordón
espinal y otras partes del cerebro, y
los signos del cerebelo salen al cordón
espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo
no controla directamente la energía
(función motora) o sensación (función
sensorial), el motor y las vías
sensoriales deben trabajar adecuadamente
para proporcionar la entrada correcta al
cerebro. |
|
|
|
3 |
3- ¿Qué es la ataxia de Friedreich? |
|
Fue descrita por primera vez por el
doctor alemán Nikolaus Friedreich en el
año 1863. La ataxia de Friedreich es una
enfermedad neurológica, hereditaria y
progresiva. |
|
|
4 |
4- ¿Cómo se trasmite? |
|
La ataxia de Friedreich se trasmite
según el modo autosómico recesivo que
significa que es hereditario, puede
afectar lo mismo a hombres que a mujeres
con igual probabilidad. Estudios de
genética molecular han determinado que
el gen mutante responsable de la
enfermedad se halla localizado en el
cromosoma 9. Para que un niño sea
afectado sus dos padres deben ser
portadores del gen defectuoso, aunque no
significa que son enfermos sino
portadores. Hay personas que pueden
tener el gen responsable de esta
enfermedad sin tener síntomas de la
misma. |
|
|
5 |
5- Características de la ataxia de
Friedreich. |
|
Se caracteriza por una destrucción
progresiva de células nerviosas de la
médula espinal y del cerebelo. |
La ataxia de Friedreich es una
enfermedad que conlleva una degeneración
de las fibras nerviosas implicadas en el
control del equilibrio y en el
mantenimiento de una buena posición
corporal en el espacio. Habitualmente,
la persona que sufre ataxia de
Friedreich presenta una pérdida, mayor o
menor, en la sensación de la posición de
sus miembros y de su tronco en el
espacio. El afectado debe compensar su
déficit con la visión para saber dónde y
cómo están colocados sus brazos y sus
piernas. Esta deficiencia impide los
ajustes normales del tronco y de los
miembros durante los movimientos y
entraña pérdida de equilibrio y
dificultades en la marcha y en los
cambios de posición. El control de los
movimientos de los cuatro miembros puede
estar igualmente afectado por la
aparición gradual de debilidad muscular,
de espasticidad, y de temblores
involuntarios durante el movimiento de
los brazos. |
|
|
6 |
6- Evolución. |
|
La evolución progresiva al principio es
más rápida, pero difiere de un paciente
a otro. Suele comenzar por las piernas
extendiéndose en la medida que progresa
a los brazos. |
|
|
7 |
7- Síntomas. |
|
Los síntomas a menudo empiezan alrededor
de los 10 años o antes aún, aunque se
han diagnosticado en edades más tardías. |
La afección neurológica se manifiesta en
una falta de equilibrio, un caminar
similar a un alcohólico, tiene torpeza
en las manos, incoordinación de
movimientos (ataxia, dificultad en el
habla explosiva y lenta, cansancio en
las piernas además de debilidad y
perdida de volumen muscular en las
piernas y las manos, perdida de la
sensibilidad profunda, mal
funcionamiento de los reflejos. Se
presentan deformaciones de la columna
vertebral cómo escoliosis y arcos altos
en los pies (pies cavos), en otros casos
pies planos. Un grupo de ellos presentan
nistagmos. La voz es escandida. |
|
|
8 |
8- Tratamiento Médico. |
|
Existen tratamientos sintomáticos y
preventivos que evitan las contracciones
y los espasmos musculares y otras
complicaciones. Las deformidades
esqueléticas son susceptibles de ser
tratados quirúrgicamente y pueden ser
abordadas tras una cuidadosa evaluación.
Deben suministrarse complejos
vitamínicos. |
|
|
9 |
9- Rehabilitación. |
|
Muchas veces se relaciona la debilidad
muscular y la atrofia con algún problema
del músculo y lo que produce el
problema no es otra cosa que el desuso.
La rehabilitación neurológica permite la
recuperación o compensación de los
distintos problemas que se presentan. Se
debe hacer rehabilitación utilizando
como medio fundamental el ejercicio
físico ya que es lo único que mantiene
las articulaciones y músculos en buena
forma. |
Se deben controlar la frecuencia
cardiaca al inicio del ejercicio y cada
intervalo de tiempo teniendo en cuenta
que la fatiga puede aparecer muy
fácilmente de aquí que se deban
dosificar bien los ejercicios y además
el tiempo de trabajo-descanso. Los
ejercicios se seleccionaran de acuerdo a
la edad y el estado físico del paciente.
El uso de aditamentos especiales como
medida terapéutica para prevenir y
corregir deformidades osteoarticulares.
Es muy importante introducir en la
rehabilitación los ejercicios de marcha
por ser uno de los ejercicios más
completos ya que intervienen los
diferentes sistemas (cardiovascular,
respiratorio, muscular) |